1) Tay Sachs:
Esta doença é uma doença hereditária, muito rara, caracterizada por acúmulo de gangliosídio nos neurônios.
É mais prevalente em judeus Ashkenazi.
Apresenta-se nos primeiros meses de vida e apresentam sintomas como: deteriorização das habilidades mentais e físicas, cegueira, surdez, incapacidade de engolir e atrofia muscular.
A visão é afetada devido ao acúmulo de gangliosídeos na células ganglionares da retina. Como a mácula (área central da retina) não possui células ganglionares, esta área apresenta uma “mancha vermelho-cereja” no fundo de olho, típica desta doença.
2) Niemann-Pick:
Esta doença é uma doença genética, muito rara, caracterizada pelo acúmulo de esfingomielina.
É mais prevalente em judeus Ashkenazi.
Quantidade nocivas de colesterol se acumulam no fígado e baço, e outros lipídios se acumulam no cérebro.
Os sintomas incluem problemas nos movimentos dos olhos, dificuldades em engolir, fala arrastada e irregular,falta de controle muscular e declínio intelectual progressivo, que pode levar à demência.
A parte ocular também pode ser afetada na Niemann-Pick tipo A, que apresenta mancha em cereja macular em 50% dos casos.
3) Mucolipidose (Tipo IV):
Esta doença genética caracteriza-se por armazenamento lisossomal de lipídeos.
É mais prevalente em judeus Ashkenazi.
Seus principais sintomas são retardo psicomotor e alterações oftalmológicas.
As alterações oculares mais comuns são: opacidade da córnea, alta miopia e degeneração da retina.